Descrição
Resultados esperados:
Sequenciação conjunta ou coordenada (WGS), conforme descrito em Âmbito de aplicação.
Novos dados WGS para um grande número de cidadãos europeus representativos, a especificar mais pormenorizadamente no documento do convite à apresentação de propostas, gerados de acordo com as orientações, especificações e normas acordadas no âmbito da 1+MG (1+MG Trust Framework).
Integração de dados WGS elegíveis baseados na população gerados independentemente do GoE e disponibilizados ao projeto.
A base de dados de referência federada do genoma da Europa criada e acessível através da infraestrutura europeia federada de dados genómicos e da infraestrutura do Espaço Europeu de Dados de Saúde (EHDS) para a utilização secundária de dados de saúde (HealthData@EU).
Objetivo:
Esta ação apoiará a execução do projeto multipaíses Genoma da Europa (GoE) e contribuirá para alcançar os objetivos e a ambição a longo prazo da iniciativa 1+milhões de Genomas (1+MG). O GOE tem por objetivo criar e lançar uma base de dados europeia do genoma de referência da variação genética obtida por sequenciação completa do genoma (WGS) para, pelo menos, 500,000 cidadãos, com base em coleções nacionais de genoma de referência baseadas na população, coletivamente representativas da população europeia. O Governo do Egito tem potencial para promover avanços radicais na investigação, na inovação, na prevenção de doenças e na prestação de cuidados de saúde, amplamente difundidos entre as disciplinas clínicas, para além dos casos de utilização corrente (áreas da doença). Além disso, a criação de uma base de dados de referência permitirá poupanças significativas nos sistemas de saúde, uma vez que permitirá a imputação de dados e o enriquecimento da informação sobre genótipos. É necessário um esforço concertado de sequenciação do genoma para alcançar uma massa crítica de dados WGS em toda a Europa. Ao promovê-la, espera-se que esta ação traga ganhos de eficiência importantes devido a economias de escala e permita a todos os países do Governo da Europa contribuir com os dados da WGS. Assegurará igualmente a aplicação coerente dos requisitos comuns em matéria de dados e das medidas de qualidade acordados em todos os conjuntos de dados nacionais, permitindo a criação de um conjunto de dados de referência europeu de elevado valor.
O objetivo é também apoiar a iniciativa tendo em conta a potencial criação de um Consórcio para uma Infraestrutura Digital Europeia (EDIC).
Âmbito de aplicação:
O foco da ação é a sequenciação do genoma inteiro na profundidade do grau clínico necessária para a aplicação clínica. Isto pode ser conseguido através de uma sequenciação de WGS coordenada, que deverá permitir a recolha maciça de novos dados em todos os países do GdE. Os dados WGS para o Governo da Europa devem ser gerados de acordo com o Quadro de Confiança 1+MG, que reúne um conjunto de recomendações mínimas para permitir o acesso transfronteiriço seguro aos dados genómicos na Europa, em especial no que diz respeito aos aspetos éticos e jurídicos, às normas em matéria de dados, à qualidade dos dados e à interoperabilidade técnica. Para o efeito, as especificações de sequenciação devem seguir as orientações disponíveis 1+MG e alinhar-se estreitamente com essa iniciativa.
As amostras biológicas necessárias para gerar os dados, ou seja, para sequenciar os genomas, podem ter origem em coortes populacionais e biobancos nacionais existentes, ou ser recolhidas junto de participantes recrutados especificamente para as bases de dados de referência nacionais e europeias do Governo da Europa. Os participantes serão selecionados a nível nacional para serem representativos da respetiva população, incluindo uma contribuição das minorias relevantes. A fim de assegurar uma abordagem uniforme, os princípios exatos de inclusão e seleção devem ser acordados a nível do Governo da Europa.
Paralelamente às atividades de geração de dados (sequenciação WGS), a arquitetura, o hardware e o software necessários para agregar bases de dados nacionais de referência numa base de dados de referência europeia (O Genoma da Europa) devem ser concebidos, desenvolvidos e implementados em cooperação com o projeto de infraestrutura de dados genómicos (GDI). Tal deverá assegurar a integração efetiva das coleções nacionais de WGS disponíveis com base na população estabelecidas antes ou independentemente do GOE, bem como os dados recém-gerados. A base de dados GoE deve ser interoperável e acessível através da infraestrutura de dados 1+MG e estar igualmente alinhada com o Espaço Europeu de Dados de Saúde (EHDS), em especial a infraestrutura para a utilização secundária de dados de saúde (HealthData@EU).
Por razões de segurança dos dados, o transporte de amostras, todas as atividades WGS e a transferência e armazenamento de dados genómicos devem ter lugar no território dos países elegíveis.
O projeto GoE faz parte integrante da 1+MG e os dados do GoE serão acessíveis através da infraestrutura europeia de dados de genómica federada (GDI) implantada no âmbito do tema Europa Digital DIGITAL-2021-CLOUD-AI-01-FEI-DS-GENOMICS. Para além dos espaços de dados da Europa Digital, o tema é também sinérgico com o apoio do MRR ao projeto plurinacional do Governo da Europa, tal como estipulado nos planos nacionais de recuperação e resiliência de vários Estados-Membros. A cooperação com outras iniciativas europeias pertinentes e a devida consideração de outros projetos e infraestruturas, por exemplo os financiados ao abrigo dos programas de investigação e inovação Horizonte 2020 e Horizonte Europa e do Programa UE pela Saúde (por exemplo, Genómica para a Saúde Pública), serão fortemente recomendados para desenvolver e apresentar os seus resultados, bem como para assegurar uma boa utilização das sinergias e complementaridades.
O projeto premiado utilizará, na medida do possível, a plataforma Smart Cloud-to-edge middleware Simpl e terá de trabalhar em parceria com o Centro de Apoio a Espaços de Dados implantado no âmbito do primeiro W, a fim de assegurar o alinhamento com o resto do ecossistema de espaços de dados implementado com o apoio do Programa Europa Digital. O trabalho conjunto incidirá na definição de:
– a arquitetura de referência do espaço de dados, os elementos constitutivos e as caixas de ferramentas comuns;
– as normas comuns, incluindo as normas semânticas e os protocolos de interoperabilidade, tanto setoriais como transversais;
Os modelos de governação de dados, os modelos de negócio e as estratégias para a execução de espaços de dados.
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